Coloboma, gruppo di supporto

La lettera ha ricevuto finora 266 commenti

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1. 141
   Luca - 7 Luglio 2012 16:12

   ciao a tutti…..
   Sono il papà di un bambino di 8 mesi affetto da un coloboma irideo corioretinico e del nervo ottico.
   abbiamo già fatto una serie di esami (ecografie) che hanno scongiurato altri problemi tipo ai reni e al cuore. Il bimbo è stato osservato in narcosi ed è stata confermata la diagnosi. A maggio all’età di quasi 7 mesi ha fatto i pev, dai quali è risultato una ridotta funzionalità del nervo ottico (ma per fortune qualcosa funziona); esami che ripeteremo a settembre in quanto così ci è stato consigliato di fare. La cosa che mi fa ben sperare è che l’occhio sembra attivo ovvero non dà la sensazione di occhio cieco….poi lui è molto attivo, afferra tutto, è gioioso ecc (ho solo notato che difficilmente ti fissa in volto; forse è ancora piccolo). La cosa però che non riesco ancora ad accettare è il danno estetico, ma non riguardo al coloboma ma al fatto che l’occhietto è leggermente più piccolo e poi c’è un leggero strabismo…… Secondo voi si potrà un domani riparare il danno estetico (microftalmo) perchè attualmente non è possibile.
   Una conoscente mi ha detto che col tempo si noterà sempre di meno……spero abbia ragione.
   Il bimbo è seguito dal prof. Magli di Napoli. A breve faremo anche una eco con biometria. Per favore datemi qualche consiglio. Vi lascio anche la mia mail personale: lucas073@libero.it

2. 142
   alessandra - 9 Luglio 2012 17:57

   Per Claudia:
   Ciao Claudia, ho letto il tuo post riguardo Matteo e insieme con mia cognata abbiamo pensato che potreste prendere contatto con la Lega del Filo d’oro per iniziare una riabilitazione del bambino e ridurre gli effetti provocati dalle varie patologie diagnosticate. Fatelo quanto prima perchè intervenire precocemente è fondamentale! Ti lascio il sito dove puoi reperire tutte le informazioni: http://www.legadelfilodoro.it
   Buona fortuna e non disperate, perchè lì operano con bambini molto più gravi di Matteo!
   A presto Ale

3. 143
   paola - 9 Luglio 2012 19:03

   Ciao a tutti, oggi ho portato al controllo mia figlia, è stato trovato un peggioramento dell’ipermetropia nell’occhio sx (quello con coloboma irideo) sono stati prescritte nuove lenti agli occhiali,a sx +3.50 +0.75 70 la cosa che mi sembra strana è che è cambiato l’asse a sinistra (prima era 60) e all’occhio dx (sano vede 9/10) è stata fatta la prescrizione +2.25 +.50 90 !! inoltre mia figlia in 2 mesi ha guadagnato 2 decimi di vista all’occhio sx! siamo a 8/10 un anno fà 3/10…benone quindi…solo che da 6mesi l’occhio sx senza occhiali devia!! secondo il dott. doveva accadere comunque, secondo me qualcosa è stato fatto sbagliato! Fatto sta che ora mia figlia vede 8/10 e 9/10 ma le è aumentata ipermetropia e porterà occhiali più forti, ha l’occhio sx ambliope, strabico..l’occhio dx corretto da occhiali…un anno fà mia figlia non aveva occhiali, aveva l’occhio sx dritto vedeva vedeva 3//10 ed il destro vedeva 10/10! a conti fatti se3condo voi la situazione è migliorata? mah

4. 144
   Albe - 11 Luglio 2012 18:34

   @Tutti: Ragazzi ho un dubbio. Guardando con attenzione e sotto la luce l’occhietto con coloboma, noto che la pupilla (in questo occhio) è non del tutto “centrata” nemmeno per quanto riguarda la “parte alta”. Mi sembra che parta leggermente “piu bassa” dell’altra .
   Come sono quelli dei vostri piccoli ?? Spero non si tratti di un aggravante non tanto estetica quanto funzionale … Sono un po’ preoccupato.

   @Nino: Ciao Nino. La tua email l’ho ricevuta e ti ho anche risposto.
   Grazie, energia pura. Teniamoci in contatto, buone ferie.

   @Paola: E’ triste come risultato, effettivamente.
   E allora ?? che cosa credi sia meglio fare ??
   Purtroppo o ci affidiamo (e fidiamo) di certi medici oppure occorre prendere delle decisioni (almeno per me) più grosse di noi! Come potrei decidere di NON fare le tappature e le altre azioni consigliate quando ci dicono chiaramente che queste per funzionare devono essere fatte per tempo e prima di una certa età??

   @Luca: Coraggio Luca! Ci vuole coraggio ed ottimismo.
   Il mio personale parere è che, a volte, si rischia di farsi prendere da un accanimento ingiustificato nella ricerca della “quantità del danno” che di per se non cambia molto a questi livelli, ne la diagnosi ne tantomeno la terapia che, ahimè, è comunque la solita per ogni grado di compromissione almeno fino a che il piccolo non sarà in grado di collaborare alle visite… Queste analisi in narcosi … ed altre … potrebbero in realà stancarstancare e sensibilizzare inutilmente il piccolo … Ovvio che uno cerca comunque di fare “tutto il possibile” e appena è possibile farlo … Leggiti i passati post… Coraggio … Coraggio e ottimismo!

5. 145
   Alessandra - 12 Luglio 2012 21:10

   @ Albe: Ciao Albe, anche il mio piccolo Luigi di 2 mesi e mezzo ha la stessa asimmetria che noti nel tuo bambino; anche a me non hanno saputo dire molto su quanto questa asimmetria potrà influire sulla visione del bambino, solamente che se ci sarà un piccolo difetto, l’altro occhio supplirà a tale problema. Io questa asimmetria la noto molto di giorno quando la pupilla è meno dilatata mentre invece quando la pupilla è alla sua massima dilatazione l’asimmetria sembra del tutto scomparire. Il mio bambino ha gli occhi celesti, per cui il coloboma e questa asimmetria si notano ad occhio nudo; anche il tuo bimbo ha gli occhietti chiari? Perchè mi sembra di capire che hai notato l’asimmetria non a occhio nudo, ma sotto la luce.
   Anche io dovrò sottoporre Luigi a settembre ad un esame approfondito dell’occhio in narcosi e anche se sono un pò preoccupata per questo, penso che sia un’esame importante che può dirci molto di più della semplice visita oculistica. Invece mercoledì 18 faremo l’eco addominale per scongiurare altri problemi. Inoltre il Prof. Magli di Napoli che segue il mio bambino, mi ha fatto fare una ecografia e biometria oculare che ha (per fortuna) confermato la sua diagnosi di coloboma irideo zona ore 6 nel quadrante inferiore.
   A presto Ale

6. 146
   Albe - 16 Luglio 2012 16:48

   @Alessandra: Grazie della conferma Alessandra. No, il mio cucciolo ha gli occhi scuri… quindi fortunatamente, al momento, (ma ha solo 1 mese e mezzo) la particolarità si nota veramente poco … vedremo più avanti.
   A breve faremo una visita dove gli verranno fatte le “Tavole di tellier” che, a quanto mi hanno detto, senza troppa “invadenza” ne narcosi ne altro si potrà cominciare a capire come reagisce l’occhietto … vi farò sapere.

   Buone ferie a tutti.

7. 147
   Albe - 1 Agosto 2012 14:11

   Volete sapere l’ultima ??

   Il piccolo ci ha fatto preoccupare nuovamente: Febbre alta, ricovero in ospedale: scoperta una infezione delle vie urinarie e la conseguente “brutta” frase ( data la sua situazione pregressa di possibile attinenza con il coloboma) : “Occorre fare una eco ad i reni per scongiurare eventuali malformazioni che provocherebbero reflusso” … !!!

   Fortunatamente ECO OK, antibiotici hanno fatto il loro corso …
   il bimbo non si è abbattuto minimamente e, a testa alta, ha fatto quello che c’era da fare dai prelievi del sangue agli antibiotici in puntura (dolorosissimi a detta dei medici) e poi per via orale (vomitevoli) … tutto questo in una creatura di due mesi :
   E’ FORTISSIMO , lo stimiamo già infinitamente !

   Che dire? Anche questa “prova” pare andata …
   a breve andremo a fare la visita per le “tavole di telier” che abbiamo rimandato in accordo con la dottoressa a causa degli antibiotici che avrebbero potuto “falsare” il test.

   P.s.
   Riguardo questi “test”, ho scoperto sulla rete un PDF fatto in collaborazione con la dottoressa dove andremo che trovo MOLTO ILLUMINANTE su come si sviluppa la vista di un neonato, quello che riescono a distinguere, come , quando ecc…
   Abbiamo fatto qualche “prova” e ne siamo rimasti entusiasti.
   Se provavamo a muovere davanti ad i suoi occhietti un pupazzetto, questo veniva seguito per un po’ e poi abbandonato, il piccolo in pratica non collaborava … Abbiamo provato, come consigliato, con un oggetto colorato di BIANCO E NERO (zebrato) : reazione SORPRENDENTE !
   Occhietti (ENTRAMBI!!) incollati all’oggetto … senza il minimo abbandono nei movimenti a 360 gradi … anche più veloci.

   Non vorremmo entusiasmarci troppo ma … l’occhetto “particolare” … segue … !! proprio come l’altro … quindi siamo ottimisti e speranzosi: INCROCIAMO LE DITA E… SEGUIRANNO AGGIORNAMENTI!

   Coraggio e ciao a tutti, questi piccoli sono sorprendenti come non avrei mai immaginato.

8. 148
   Sylvie - 24 Agosto 2012 18:09

   Ciao a tutti, una piccola info al volo. I disordini genetici malformativi legati al cromosoma 22 portano con sé la sintomatologia del coloboma e vengono detti per l’appunto sindromi “cat eyes”.
   Ne esistono di diverse forme e intesità in base al difetto genetico effettivamente presente (delezione, duplicazione, trisomia, tetrasomia), ma tutte possono avere il coloboma come propria espressione.
   Essendo sindromi che possono ANCHE essere del tutto asintomatiche, possono anche presentarsi con un solo dei suoi sintomi.
   La genetista del Bambin Gesù di Roma che sta seguendo mio figlio, che ha una tetrasomia del cromosoma 22, sindrome chiamata Schimd Fraccaro Cat Eyes, mi ha detto che la cat eyes è sordamente diffusa, riportando testuali parole “Ha idea di quanti bambini nascono col coloboma? Crede che gli oculisti richiedano indagini genetiche per ognuno di loro?” pare infatti che le indagini genetiche siano richieste solo in presenza di più sintomi. Quindi, per chi fosse interessato a capire la’effettiva situazione genetica di se stesso o di suo figlio, in presenza di coloboma sicuramente un’area di ricerca puo’ essere quella del cromosoma 22: Di fatto ci sono anche cariotipi normali, composti di 46 cromosomi per intendersi, che portano al proprio interno traslocazioni del 22 che possono dare esito a queste espressioni sindromiche.
   Pero’ coloboma non vuol dire automaticamente cat eyes, quindi con questo commento non voglio creare allarmismo, ma solo dare uno spiraglio di informazione in piu’ per chi volesse trovare un modo per approfondire la questione.
   Il bambin gesu’ è sicuramente una struttura di riferimento in merito.
   Prima di incontrare il loro staff, noi brancolavamo nel buio più totale.

9. 149
   Alessandra - 25 Agosto 2012 16:04

   @Sylvie

   Ciao Sylvie, ho letto il tuo post e vorrei delle delucidazioni: che sintomatologia comporta la Schimd Fraccaro Cat Eyes? A te chi ha prescritto le indagini genetiche? Hai mai sentito parlare del gene pax 6 legato al coloboma?
   Grazie attendo una tua risposta

10. 150
    Sylvie - 25 Agosto 2012 21:18

    Ciao Alessandra, noi abbiamo scoperto la Schimd Fraccaro cat eyes attraverso l’amiocentesi da cui è emerso un cariotipo di 47 xy, con una tetrasomia del 22 q11.2
    I sintomi sono tantissimi, tra cui anche il coloboma.
    Questo è il sito internazionale (di italiano non c’è niente) dei dirsordini del cromosomoa 22 http://www.c22c.org/ quindi trovarai tutti i tipi di difetto genetico (delezione, duplicazione, trsiomia, tetrasomia, traslocazione, ring…) legati a quello specifico cromosoma.
    Tutti i difetti sono associati al coloboma.
    Spero di essere stata più chiara.
    Il mio piccolo ancora non è nato e non so se avrà il coloboma, ma so che potrà averlo.

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